L'herència genètica, clau per comprendre les malalties mentals greus

PalmaLes malalties mentals greus, com ara l'esquizofrènia, el trastorn bipolar o el trastorn de l’espectre autista, estan causades per la interacció entre factors genètics i ambientals múltiples i, fins ara, els estudis deien que eren malalties comunes degudes a acumulació de variabilitat genètica comuna. Però, ara, diversos investigadors de la UIB i de l'Idisba han demostrat que es poden identificar els trets genètics que predisposen a patir una malaltia mental greu, és a dir, que a partir de l'herència genètica de la família es pot detectar si hi ha predisposició a patir algunes d'aquestes malalties.

En concret, l'equip de la UIB, dirigit pel doctor Cristòfol Vives Bauzà, ha publicat dos articles en les revistes científiques Frontiers in Genetics i Scientific Reports, en els quals descriuen l’arquitectura genòmica associada a les malalties mentals greus en dues famílies de Mallorca i d’Andalusia amb una elevada prevalença d’esquizofrènia i trastorn bipolar entre els membres. Per dur a terme aquest treball han utilitzat les noves tecnologies genòmiques de genotipatge complet del genoma per arrays de polimorfismes i seqüenciació massiva.

Els resultats han indicat que les persones afectades per aquests desordres hereten arquitectures genòmiques que són el resultat de la interacció de diverses variants genètiques rares, que aporten molt de risc, amb moltes variants genètiques comunes, de baix risc.

En concret, els investigadors han aconseguit identificar, per una banda, una mutació del gen MACF1, que, combinada amb duplicacions rares dels gens CNTN6 i CDH13, podria ser la responsable del desenvolupament de l’esquizofrènia en els membres d'una mateixa família. A més, també han identificat la regió del genoma on es trobarien cinc gens relacionats amb el desenvolupament de malalties mentals greus en nombrosos membres d'una de les famílies de l'estudi.

Així, aquests estudis confirmen la importància de tenir en compte l’herència genètica a l’hora d’abordar l’estudi de les malalties mentals greus.