Palma

Balears és el cinquè focus mundial d’andrade

És la malaltia rara més comuna de l’Arxipèlag; per conviure-hi és necessari un trasplantament hepàtic

Disfunció erèctil en els homes, hipotensió postural, diarrea, estrenyiment, vòmits, nàusees, enrampades, sensació de formigueig, pèrdua de sensibilitat, mal de cames… Tots aquests són símptomes d’andrade, la malaltia rara més comuna a les Balears. És més, a l’Arxipèlag, amb unes sis-centes persones portadores, és el cinquè focus endèmic mundial de la també coneguda pel nom de Polineuropatia Amiloïdòtica Familiar (PAF), després del Brasil, el Japó, Portugal i Suècia.

És una malaltia neurodegenerativa hereditària, irreversible, progressiva i, si no es tracta de manera adequada, pot ser mortal. A les Balears s’ha comprovat un augment anual progressiu de malalts i de portadors simptomàtics.

El diagnòstic va acompanyat d’una mesura immediata: un trasplantament de fetge. Aquesta setmana s’ha fet un poc més visible arran del Dia dels donants d’òrgans, però també perquè dijous i divendres se’n va parlar alt i clar a la primera jornada de la malaltia andrade i la qualitat de vida, dirigida no només a malalts, sinó també a familiars i cuidadors.

La malaltia d’andrade sorgeix d’un defecte genètic localitzat en el cromosoma 18, que tenen els fetges. Aquest segrega una substància proteica amiloide que es diposita en els nirvis i els destrossa.

Allò més important per als malalts o portadors d’andrade és una detecció precoç. Reconèixer la malaltia en els símptomes és la millor manera de posar-hi una ràpida solució i, ara per ara, el tractament primer implica un trasplantament hepàtic. Com més prest es faci, abans se’n paralitzen els efectes.

El trasplantament hepàtic és el segon amb més demanda a les Illes després del de ronyó, motiu pel qual fa anys que des de la Conselleria de Salut s’estudia la viablitat de fer-los des de l’Arxipèlag. A aquesta comunitat, de moment, només es realitzen trasplantaments renals, la resta s’ha de derivar principalment a Catalunya. “No és per falta de personal, perquè en tenim molts i bons, sinó de molts altres factors”, comenta el responsable de la coordinació de trasplantaments de les Illes Balears, Miguel Aguado.

Amb 49,5 donants per cada milió d’habitants, Balears està quatre punts per sobre de la mitjana de l’Estat, que ja és líder mundial en donacions. En els malalts d’andrade el fetge no és defectuós, només el codi genètic. “En realitat, és bo per fer una donació i també per rebre’l”, explica la presidenta de l’associació a Balears, Mercedes Isern.

En tot el procés d’un trasplantament d’òrgan hi participen unes 40 o 50 persones. Els òrgans que es donen han de passar per un procés de validació. Tota la logística de les donacions es gestiona des de la Unitat estatal de trasplantament, excepte en els casos renals, que es fa per autonomies. En aquests casos, “si tot va bé, un trasplantat pot ser a casa seva en una setmana”, tranquil·litza Miguel Aguado.

Mercedes Isern

“Els símptomes aniran sempre amb mi”

A la seva família hi ha 13 trasplantats i “ja sabia que algun dia em tocaria, perquè en som portadora”. És el testimoni de l’acabada d’estrenar com a presidenta de l’associació, Mercedes Isern. “Una vegada comencen els símptomes, et posen a la llista d’espera”, diu Isern, qui estava diagnosticada des dels 16 anys. “Mon pare va morir a cinquanta anys i la meva tia abans”. El problema és que abans no se sabia que la causa principal era en el fetge. “Quan es va saber, els cossos dels familiars estaven molt deteriorats. Els trasplantaments ja no els anaren bé”, afegeix.

En el seu cas, amb la detecció precoç, ha pogut aturar els efectes de la malaltia. “El mal que ja està fet no el corregeixes, però sí que el paralitzes”. El dia que la varen avisar per fer el trasplantament se’n va anar a Barcelona a uns pisos de l’associació. “S’ha de ser a una hora de camí des del moment que es rep la telefonada per partir cap a l’hospital”. I quan sona el telèfon, “se’t posa la pell de gallina”.El fetge fou compatible i l’operació va durar tretze hores, el doble del que és habitual. Dos anys després encara en pateix els símptomes: “Aniran amb mi sempre”, reconeix.

Aina Campins

“Quan et diuen que n’ets portadora, ho negues”

Ja fa uns tretze anys que ho sap, explica, però la mala experiència la va passar abans la seva mare, perquè “va estar anys sense saber què tenia. Els metges no la hi trobaven”. Un dia es cremà amb un braser i el doctor Montis la hi va detectar. A partir d’aquí n’arribà el diagnòstic. “Quan et diuen que n’ets portadora, ho negues”. En el seu cas, en començà a notar els símptomes, “un dia de sobte ho acceptes, és el que hi ha”. Llavors tenia una filla de tres anys i un nin de vuit. Es posà en contacte amb els diferents metges especialistes per fer-se les proves. Per sort “o per desgràcia”, és del grup sanguini AB, el més inusual, cosa que la situà la primera de la llista. Es trasplantà l’11 de juliol de fa tretze anys. Ara el fill gran en té 21 i sap que no té el gen d’andrade i la petita n’ha fet 16 i s’ha de fer les proves. “Amb la meva filla moltes vegades ens hem intercanviat els papers. Ha hagut de créixer abans d’hora”, diu. “Vaig estar tan malament que vaig tenir ganes de morir-me, no podia viure d’aquella manera”. Ara, amb els anys i el temps hi ha guanyat, s’ha recuperat considerablament i ha après “a conviure amb els símptomes”.

Etiquetes

EDICIÓ PAPER 19/08/2018

Consultar aquesta edició en PDF