Societat 08/10/2021

Els bessons idèntics no són tan idèntics com sembla

Un nou estudi demostra que des d'abans del naixement els bessons monozigòtics acumulen diferències en l'ADN

4 min
Les diferents mutacions acumulades en l’ADN poden fer que bessons idèntics els primers anys de vida puguin presentar diferències físiques de grans.

Cadascuna de les persones que viuen i han viscut en aquest planeta té una combinació única i irrepetible de gens que la fa diferent de tota la resta. Però hi ha una excepció a aquesta norma: els bessons monozigòtics, anomenats així perquè provenen d’un sol òvul i un sol espermatozoide, i que, per tant, comparteixen tota la informació genètica d’una punta a l’altra de la cadena d’ADN. Dit d’una altra manera, aquests bessons serien com clons l’un de l’altre. O almenys això és el que ens explica la teoria. Un article publicat últimament ha introduït un matís important a aquesta idea. El treball demostra que en l’ADN dels bessons hi ha més diferències de les que ens pensàvem i que, en realitat, no els podem considerar realment idèntics des del punt de vista genètic.

Els parts múltiples són poc freqüents en humans. Es calcula que, de manera natural, ocorren només entre el 3% i el 5% de les vegades. La majoria d’aquests parts són de dues criatures, el que s’anomena bessons, i les probabilitats de tenir-ne més (trigèmins, quadrigèmins...) baixen en picat, proporcionalment a l’augment del número de fetus. Però alguns experts han proposat que el percentatge real d’embarassos múltiples podria ser més del doble dels que veiem. El que segurament passa és que una bona part no arribar al final, perquè un dels bessons no s’acaba de desenvolupar: s’avorta espontàniament i es desintegra o fins i tot pot ser absorbit per l’altre.

Tipus de bessons

Hi ha dos tipus principals de bessons: els dizigòtics, que s’assemblen com qualsevol altra parella de germans, i els monozigòtics o idèntics. Els primers, que són els més habituals, es formen a partir de dos òvuls i dos espermatozoides separats que es desenvolupen simultàniament en el mateix úter. És per això que no comparteixen gens. Els bessons monozigòtics, en canvi, comencen amb un sol òvul fecundat normalment, però, en alguna fase molt primerenca del desenvolupament, l’embrió se separa en dues parts, cadascuna de les quals donarà lloc a un fetus sencer. Com que comencen a partir de la mateixa cèl·lula, aquests bessons sí que tenen el mateix ADN. Això farà que tant genèticament com físicament siguin exactament iguals. Es tracta d’un fenomen rar: només es veu en 3 o 4 naixements de cada mil.

Així doncs, els embrions monozigòtics comencen el seu camí sent idèntics i després de néixer, almenys durant els primers anys de vida, pot arribar a ser impossible distingir-los a simple vista. Ara bé, sabem que, al llarg de les dècades, aquests bessons van acumulant petites diferències en el seu aspecte, fins al punt que, un cop adults, poden perdre una part de la semblança que havien tingut de petits. Es pensava que això era degut exclusivament a factors ambientals, però un estudi sorprenent publicat a la revista Nature Genetics proposa que aquestes desviacions comencen molt abans del que ens pensàvem, i que part de la culpa la té el fet que els genomes dels bessons divergeixen lleugerament gairebé des del principi.

Mutacions des del principi

El treball, dut a terme pels grups dels doctors Daniel F. Gudbjartsson i Kari Stefansson, de la Universitat d’Islàndia, ha descobert que els bessons monozigòtics van acumulant mutacions diferents durant tota la seva existència, fins i tot quan encara són dins de l’úter. Les mutacions són petits canvis que apareixen aleatòriament en l’ADN, i que passen en tots els éssers vius, bé de manera espontània o bé per culpa de certs estímuls externs (radiació, substàncies químiques, etc.). Són, de fet, una eina important de l’evolució. Moltes mutacions no tenen cap efecte especial, però n’hi ha d’altres que poden provocar petits canvis en el funcionament de les cèl·lules (i algunes fins i tot malalties, com el càncer). El fet que depenguin de l’atzar implicaria que cada organisme n’aniria acumulant a ritmes diferents, fins i tot els que tenen el mateix genoma de partida. Malgrat que això pugui semblar obvi, fins ara a ningú se li havia acudit mirar si passava també en els bessons monozigòtics.

En aquest estudi, els investigadors van analitzar els genomes de 387 parells de bessons idèntics, més els dels seus pares, parelles i fills. Així van veure que, ja durant les primeres fases del desenvolupament, els embrions acumulaven una mitjana de 5 mutacions diferents (com més aviat té lloc una mutació, més cèl·lules del cos la tindran). En adults, aquesta xifra arribava a la cinquantena, i en alguns casos era fins i tot de centenars. Algunes de les mutacions també passaven als fills.

Ambient o genètica?

La conclusió de l’estudi és que els bessons monozigòtics són genèticament molt semblants, però no es pot dir que siguin realment iguals. Això té implicacions per als treballs que s’han fet amb parelles de bessons idèntics criats a part, i que s’han utilitzat per determinar si la genètica o l’ambient tenen més influència en una característica o una malaltia (des de la diabetis a l’autisme, passant per trets de la intel·ligència o la personalitat): qualsevol cosa que es vegi en un bessó i no en l’altre hauria de venir determinada per l’entorn, no pels gens. Però, a l’hora de la veritat, també hi podria haver una raó genètica, definida per aquesta acumulació de mutacions particulars.

Salvador Macip és investigador de la Universitat de Leicester i la UOC

stats