Aprovat un nou fàrmac contra alguns casos d’ELA: "És motiu d'esperança"

BarcelonaFeia tres dècades que no s'aprovava una nova teràpia contra l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), una malaltia que de moment no té cura i afecta unes 4.500 persones a tot l'Estat. Dijous, el ministeri de Sanitat va aprovar finançar el Tofersén, un tractament innovador que ajuda a preservar la funció neuronal i alentir la progressió de la malaltia dels pacients que tenen una causa genètica. La mutació és present en un percentatge petit dels diagnòstics: un de cada deu malalts té alguna alteració que els experts creuen que es pot utilitzar com una diana terapèutica en el futur. Actualment, ja hi ha diversos assajos clínics en marxa que estudien altres mutacions per disposar de més teràpies amb què modificar el curs de la malaltia i millorar la qualitat de vida dels afectats.

"Estem en un bon moment de descoberta de dianes terapèutiques i hi ha estudis en marxa molt interessants que poden obrir la porta a nous fàrmacs", assegura la cap de secció del servei de Neurologia de l'Hospital de Bellvitge i investigadora de l'Idibell, Mònica Povedano. El fàrmac que s'ha aprovat a l'Estat, sota el nom comercial de Qalsody, és "motiu d'esperança" per a tots aquells pacients amb ELA que tenen mutacions al gen SOD1, que són responsables d'una forma hereditària de la malaltia que representa un 2% dels casos. A Catalunya s'estima que hi ha menys d'una cinquantena de persones diagnosticades amb aquesta alteració, segons l'experta.

L'Agència Europea de Medicaments (EMA) va autoritzar aquest fàrmac fa un any i fins ara alguns malalts l'havien rebut com a ús compassiu, a l'espera de la seva aprovació a l'Estat. "És molt important que s'hagi aprovat perquè el laboratori ens el va deixar de donar per a ús compassiu i estàvem parats. Era una situació estranya", remarca Povedano. Així, la decisió presa per la Comissió Interministerial de Preus dels Medicaments (CIPM) d'incloure'l a la prestació farmacèutica del Sistema Nacional de Salut suposa una innovació en una àrea terapèutica on no es produïen incorporacions farmacològiques des dels anys 90. Un cop es comenci a administrar als pacients, els professionals hauran de fer seguiment per recollir informació sobre el seu efecte més enllà de les conclusions de l'assaig clínic que han permès que s'aprovi.

Recuperació "sense precedents"

Povedano ha insistit que la investigació sobre l'ELA està en un bon moment, amb diversos assajos clínics en marxa que són molt prometedors. Per exemple, aquest divendres The Lancet ha publicat les conclusions d'un estudi elaborat per investigadors de la Universitat de Colúmbia en què han aconseguit que un grup de pacients amb un tipus d'ELA rar i molt agressiu millorin gràcies a un fàrmac experimental, anomenat Ulefnersen.

De fet, una de les pacients tractades a l'assaig va recuperar la capacitat de caminar sense ajuda i de respirar de manera autònoma. Es tracta d'una recuperació funcional "sense precedents", segons l'autor de l'article i investigador de la universitat, Neil Shneider. Un segon pacient, que era asimptomàtic quan va iniciar el tractament, no ha desenvolupat cap símptoma en tres anys i l'activitat elèctrica anormal dels músculs ha millorat.

L'estudi s'ha realitzat amb 12 pacients, la majoria dels quals no van sobreviure a la malaltia. Ara bé, la teràpia ha aconseguit alentir la malaltia d'alguns dels participants, els quals tots tenien una mutació en el gen FUS, que és responsable d'entre un 1 i un 2% dels casos. Aquesta mutació causa algunes de les formes més agressives i comença en adolescents i adults joves.