Aquest mes es compleixen vint-i-cinc anys del llançament del UCSC Genome Browser, una eina digital que ha tingut un paper clau en la revolució genòmica. Creat el 2000 per un equip de bioinformàtics de la Universitat de Califòrnia-Santa Cruz, el navegador es va concebre com una resposta urgent a la necessitat de visualitzar el genoma humà, que acabava de ser seqüenciat. Avui, continua sent una plataforma imprescindible per a la recerca biomèdica.
El navegador permet consultar la seqüència genètica de múltiples espècies i integrar-hi capes d’informació com l’expressió gènica, les mutacions associades a malalties o les regions reguladores del genoma. El seu ús ha estat essencial per entendre la funció de gens concrets, per comparar genomes entre espècies i per estudiar patrons evolutius o epigenètics. És una eina oberta, gratuïta i actualitzada de manera constant, cosa que ha facilitat la seva adopció massiva per investigadors d’arreu del món.
Una de les aplicacions més importants del Genome Browser ha estat en la recerca de nous medicaments. Els investigadors poden identificar gens implicats en malalties, analitzar com mutacions específiques afecten la seva funció i explorar possibles dianes terapèutiques. També és fonamental en la validació de biomarcadors i en el disseny d’assajos clínics personalitzats. Molts dels avenços en medicina de precisió dels darrers anys no s’entendrien sense aquesta eina.
En aquest context, mencionarem algunes de les últimes incorporacions al mercat farmacològic regulat, per entendre una mica com la recerca genòmica ha contribuït al seu desenvolupament: un exemple clar és Taletrectinib (Ibtrozi), indicat per a pacients amb càncer de pulmó que presenten alteracions en el gen ROS1; un altre cas és Garadacimab (Andembry), un anticòs monoclonal que bloqueja el “factor XIIa” i s’utilitza per prevenir atacs d’angioedema hereditari. Aquest trastorn té una base genètica coneguda i ha estat possible identificar la diana terapèutica a partir de l’estudi detallat de les rutes de coagulació implicades en la patologia; també s’ha aprovat Lenacapavir (Yeztugo), un nou fàrmac per a la profilaxi del VIH, que s’administra només dues vegades l’any –si bé la seva diana no és genètica, l’estudi dels mecanismes de resistència del virus i l’impacte del fàrmac en diferents variants virals s’ha pogut estudiar amb recursos genòmics; i, finalment, Clesrovimab (Enflonsia), un anticòs per prevenir la infecció pel virus respiratori sincicial (VRS) en nadons, se situa en un context en què la genòmica també ha ajudat a entendre millor la resposta immune dels pacients i el disseny de molècules amb més afinitat.
Malgrat aquests avanços, crida l’atenció la decisió recent de l’administració Trump d’eliminar l’accés de diverses agències públiques als continguts de Springer Nature, l’editorial de revistes com Nature. El motiu oficial: estalviar diners en “ciència innecessària”. Sense defensar el sistema de revistes i editorials científiques –que comporten molts de problemes d’oligopoli econòmic i de jerarquia d’impacte– aquest tipus de mesures, clarament ideologitzades, posen en risc l’accés obert al coneixement científic dels investigadors, dificultant la seva tasca d’avançar el coneixement científic.
Salut i força per al UCSC Genome Browser després de vint-i-cinc anys! Un clar exemple d’infraestructura científica pública i comunitària. Una eina que ha fet possible navegar i entendre les aigües del genoma d’una forma visual i amb suport de la comunitat científica.
