Què ens fa humans?

Des de temps ancestrals els humans ens hem preguntat què ens fa humans. Diferents disciplines han buscat resposta a aquesta infinita pregunta, i segurament, una de les propostes més seductores prové de la biologia, particularment de la genètica. La biologia comparativa és, en aquest sentit, una eina molt poderosa que ens permet no només quantificar les diferències entre espècies, sinó entendre com aquestes diferències poden haver contribuït a trets específics del nostre llinatge. Mitjançant la comparació de genomes humans amb espècies properes amb les quals compartim un origen recent comú, com ara els grans simis,  podem identificar quins canvis moleculars són únics en els humans i quins compartim amb altres primats. Aquesta perspectiva evolutiva ens ajuda a destriar quins trets són veritablement humans i quins són part d’una herència comuna més profunda.

Sovint s’ha citat que només ens separa un 1,24% del nostre genoma als humans dels ximpanzés. Aquest percentatge, però, amaga una veritat més complexa. Aquest valor es va calcular fa més de vint anys, basant-se en una comparació parcial de les regions més fàcilment identificables entre els dos genomes, i només es va comptabilitzar un tipus de mutació (els canvis d’un sol nucleòtid). Per tant, era, com es deia a l’article, el número més baix i conservador de diferències entre humans i ximpanzés.

Però la biologia de les dues espècies és massa diferent per ser explicada per un nombre tan petit. I és que la qualitat dels genomes no permetia estudiar altres regions genòmiques més difícils i altres tipus de mutacions, com ara repeticions, estructures duplicades, insercions o delecions. Ara, però, i gràcies als avenços recents en la seqüenciació i a l’esforç global per completar genomes de referència d’alta qualitat, estem començant a veure una imatge més completa.

Del gen únic humà a una xarxa de canvis acumulats

Recentment, un article internacional ha generat i analitzat diferents genomes amb una qualitat sense precedents de grans simis, incloent-hi ximpanzés, bonobos, goril·les i orangutans, i els ha comparat amb el genoma humà. Això ens permet revisar precisament aquest tipus de preguntes. Avui sabem que si comptem totes les regions genòmiques —fàcils i difícils—, la diferència entre el genoma humà i el del ximpanzé està per sobre del 10%, i no pas aquell 1% que tots teníem al cap. Aquesta xifra inclou insercions, delecions, duplicacions i altres canvis estructurals, més enllà de les simples substitucions de nucleòtids, però encara conté imprecisions degudes, precisament, a la dificultat de saber comptar aquestes regions tan complicades. 

Però més enllà del percentatge, aquests genomes seran la porta de sortida de nous estudis que permetran afrontar la pregunta global de què ens fa humans. L’anàlisi d’aquests genomes ja ha revelat més d’un milió de variants complexes (estructurals), moltes d’elles associades específicament a la nostra espècie, que afecten gens implicats en processos neuronals, immunològics i reproductius. A més, l’estudi torna a demostrar que les regions amb altes taxes de duplicació són llocs clau d’innovació genòmica a gran escala. El progrés tecnològic ens porta, doncs, cap a una nova era en què ja no busquem un únic “gen humà” que expliqui la nostra singularitat, sinó una xarxa de canvis acumulats, petits i grans, que ens han anat separant evolutivament i que ens demostren, un cop més, que com més puguem conèixer els nostres parents evolutius, millor ens entendrem a nosaltres com a espècie.