Científics de les Balears descobreixen mutacions amagades en l’ADN vinculades al càncer cerebral més agressiu

PalmaUn estudi de l'Institut de Recerca Sanitària de les Balears (Idisba) ha revelat mutacions ocultes en zones poc explorades de l'ADN humà, conegut com 'l'ADN fosc', que podrien impulsar la progressió de tumors cerebrals agressius, un descobriment que obre la porta a poder diagnosticar millor la malaltia. L'equip internacional liderat pel doctor Diego Marzese ha descobert canvis genètics en zones poc explorades de l'ADN humà que podrien ajudar a explicar per què el glioblastoma, el tumor cerebral més agressiu, és tan difícil de tractar, ha explicat la Conselleria de Salut en un comunicat.

Aquest descobriment obre la porta a cercar nous biomarcadors que permetin diagnosticar millor la malaltia i, en un futur, dissenyar-ne estratègies més personalitzades de tractament. El treball, desenvolupat principalment per la investigadora predoctoral Sandra Iñiguez Muñoz, primera autora de l'estudi, ha estat publicat a la revista internacional Gens & Diseases. Encara que la major part de la recerca en càncer s'ha centrat en els gens, aquests només representen el 2% del nostre ADN. El 98% restant, anomenat ADN no codificant o ADN fosc, ha estat tradicionalment ignorat. No obstant això, aquest estudi demostra que allà també hi poden aparèixer mutacions capaces d'alterar el funcionament de les cèl·lules. El doctor Marzese explica que "fins ara, aquestes mutacions havien passat desapercebudes perquè no afecten directament els gens", però la troballa d'Idisba "mostra que aquestes regions de l'ADN poden exercir un paper clau en la progressió de malalties complexes com el càncer".

El glioblastoma és una malaltia devastadora: la supervivència mitjana dels pacients no supera els 15 mesos, fins i tot amb els tractaments actuals. Els investigadors de l'Idisba han vist que les mutacions trobades en l'ADN fosc podrien estar activant mecanismes ocults que impulsen el creixement del tumor i la seva resistència a les teràpies. Per arribar a aquestes conclusions, l'equip de l'Idisba va analitzar mostres de pacients tractats en la Universitat d'Uppsala (Suècia), comparant tumors de distint grau amb teixit sa. Es va confirmar que les mutacions es repetien en distints pacients i que estaven absents en les zones no canceroses, la qual cosa en reforça la rellevància biològica. "Estam començant a desxifrar els mecanismes ocults que fan al glioblastoma tan agressiu; conèixer com s'activa des del més profund de l'ADN ens acosta a comprendre'n la naturalesa i a trobar noves maneres de fer-li front", explica Sandra Iñiguez Muñoz. Aquest treball complementa recerques prèvies del mateix grup de l'Idisba i s'emmarca en una àrea emergent de l'oncologia de precisió, com és l'estudi de l'ADN no codificant. Cada vegada més evidències mostren que l'anomenat "ADN escombraries" compleix funcions essencials en la regulació dels gens i pot convertir-se en una font clau de nous avenços contra el càncer.