Unes 8.000 persones de les Balears tenen una malaltia minoritària
El 80% tenen un origen genètic que requereix un abordatge multidisciplinari
PalmaQuè és una malaltia minoritària? Quin és el seu origen? Quantes persones afecten a les Illes? A quina edat es detecten? Com se'n pot millorar la diagnosi? Aquestes són algunes de les preguntes que s'han plantejat en la I Jornada de l'Estratègia de Malalties Minoritàries de les Illes Balears que s'ha fet durant dos dies i en què han participat professionals i pacients. Una de les dades que s'han posat de manifest ha estat que actualment a les Balears hi ha unes 8.000 persones que tenen una d'aquestes patologies greus, poc freqüents i que tenen una prevalença de 5 casos per cada 10.000 habitants.
La majoria d'aquestes, el 80%, tenen un origen genètic i es presenten de formes molt diverses. Per això, es requereix un abordatge multidisciplinari. Aquestes malalties solen aparèixer a la infantesa –dos de cada tres pacients inicien la simptomatologia abans dels dos anys– i, majoritàriament, són malalties cròniques i degeneratives, la qual cosa comporta un grau alt de discapacitat i de dependència. A més, el 30% dels pacients afectats per una malaltia minoritària morirà abans dels cinc anys.
En un comunicat, la Conselleria de Salut també ha explicat que existeixen una sèrie de problemes associats a aquestes malalties, com el retard diagnòstic, la identificació de professionals capacitats per atendre les particularitats d'aquestes malalties, l’absència en moltes ocasions de tractament curatiu, el difícil accés a medicaments orfes, l'elevat cost de la majoria de fàrmacs utilitzats, l'accés a prestacions complementàries, la necessitat d'avançar en la recerca i la realització d'un abordatge multidisciplinari en aquests pacients.
Diagnosi i estratègia
Actualment, gràcies a l'aplicació de noves tecnologies en els estudis genètics, com la seqüenciació Sanger i Massiva (NGS: Next Generation Sequencing), es tarda menys a diagnosticar el pacient i s'ha augmentat la precisió. Cal recordar que l'any 2009 es va crear l''Estratègia de Malalties Rares', que s'emmarca dins del Pla de Qualitat del Sistema Nacional de Salut i que vol articular una resposta factible i adequada a les persones afectades per una malaltia rara. En concret, aquesta Estratègia recull set línies d'actuació: la prevenció i detecció precoç; l'atenció sanitària i sociosanitària; l'impuls a la recerca, i la formació i informació a professionals, a les persones afectades i a les seves famílies, entre d’altres.