SALUT

Els infants amb malalties rares, desemparats quan es fan majors d’edat

Mares de diagnosticats reivindiquen una unitat de traspàs de la infància a l’edat adulta en el desè aniversari del dia mundial, el 28 de febrer

Les coneixen com a malalties òrfenes, perquè afecten, com a màxim, una de cada 2.000 persones i, per tant, no interessen tant com altres. Amb tot, s’estima que a l’Estat hi ha tres milions de diagnosticats amb una de les entre 6.000 i 8.000 malalties rares detectades. El 28 de febrer n’és el Dia mundial. Enguany fa deu anys que es commemora perquè si se’ls assenyala en vermell en el calendari significa que se’n parla, se’ls visibilitza i es posa d’actualitat el calvari que pot arribar a ser la seva vida quotidiana.

El Servei d’Epidemiologia de l’IB-Salut registrà un total de 15.886 persones afectades d’una malaltia rara a les Balears en el període 2010-2015. El grup d’edat amb més afectació és el de majors de 74 anys, precisament el que té menys cobertura del sistema en aquesta matèria.

Quan els infants amb una malaltia poc freqüent, de les anomenades òrfenes, compleixen els 18 anys, cauen a l’abisme, ja que cada petit canvi en la seva quotidianitat pot suposar un gran inconvenient. En aquest cas, el canvi és el mateix sistema. “Una cosa simple per a la meva filla és molt complicada”, explica Noemí Pons, mare d’una pacient amb una malaltia rara i amb un retard psíquic. “A l’hora de fer-se una analítica, venen els pallassos i fa quatre rialles. La relaxaven, però ara ja no els tindrà. Els adults tampoc no tenen habitacions pintades amb dibuixos. És una nina conformista, però sé que interiorment no li va bé”. Les mares expliquen que per a elles el trànsit és dur: “Hem d’aprendre que ara vas al metge i ja no et miren a tu, sinó a ella. De vegades nosaltres també necessitaríem un psicòleg”, diu rient Rosa Escandell, mare d’una altra pacient.

“Hem de pensar que un 30% dels trastorns del desenvolupament no tenen diagnòstic”, assenyala la infermera pediàtrica Aina Mateu, que treballa al Centre Coordinador d’Atenció Primària per al Desenvolupament Infantil (CAPDI). A més, “són molts pacients amb pocs casos, i això suposa que no hi ha investigació ni coneixement. El temps mitjà perquè et facin un diagnòstic és de cinc anys”, afegeix una altra mare de pacient amb una malaltia poc freqüent, Iliana Capllonch, qui ha fundat l’associació ABAIMAR per a infants amb malalties rares.

Segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), el 40% de les persones que no estan diagnosticades tampoc no rep cap suport ni tractament, cosa que causa un agreujament de la malaltia en el 26% dels casos. Capllonch va més enllà i denuncia l’existència de fàrmacs “orfes” als quals no es destinen doblers públics. És el cas de la fibrosi quística, per a la qual existeix un medicament a Europa “que està tenint resultats en alguns països, però a Espanya no es prova”.

Els pares amb un fill que té una malaltia poc freqüent tenen poc suport o no els arriba. “Vaig haver de deixar la feina perquè en aquell moment no estava reconeguda la baixa laboral per un fill amb una malaltia greu. Anàvem dia sí i dia també a Son Dureta. Varen ser uns anys molt durs. A més, tens més despeses que entrades econòmiques”, explica Capllonch . Aquesta situació avui dia ja està emparada per la llei gràcies a moviments associacionistes. “Sempre fa més una associació que un pare tot sol”, expliquen.

És també en aquestes agrupacions on les famílies troben un espai comú. “Per a mi va ser la meva teràpia”, afegeix Escandell. “Quan vaig trobar Paquita (Bernardino) -de l’Associació Balear de Dèficits Immunitaris Primaris- vaig assumir que la malaltia de la meva filla seria per a tota la vida i vaig madurar”.

Un dol constant

El dia a dia d’una família amb un membre amb una malaltia rara pot convertir-se en una cursa d’obstacles. Primer per la diagnosi i després perquè, “com que no hi ha antecedents, sempre ets el primer en tot i la incertesa és contínua”. La infermera Aina Mateu parla d’un dol constant. “Quan mor algú estimat, la gent passa per les cinc etapes del dol i, en acabar, ho accepta, però aquestes famílies tornen a passar per les mateixes etapes cada vegada que tenen un canvi, ja sigui quan els infants passen de Primària a ESO o quan fan 18 anys i passen al tractament d’adults. I l’angoixa torna a començar”, explica. “Estàs bé fins que deixes d’estar-hi i t’hi has de tornar a acostumar”, afegeix Capllonch.

Dimarts, el Col·legi d’Infermeria de les Balears (COIBA) farà un col·loqui amb les protagonistes d’aquest reportatge, que pensen posar sobre la taula els seus principals esculls: reclamar a les administracions sanitàries unitats de transició per als fills que tornen grans; una major coordinació entre sanitat, educació i serveis socials; un acompanyament durant la llarga tramitació que cal fer per demanar un informe de discapacitat i més empatia als professionals sanitaris.

Tres testimonis expliquen el periple per als diagnosticats amb trastorns poc freqüents

Iliana Capllonch, mare duna pacient amb arteritis de takayasu

Varen passar nou mesos fins que diagnosticaren amb arteritis de Takayasu la filla d’Iliana Capllonch. Durant aquell temps, “em tractaren d’hipocondríaca, de tenir síndrome de Münchhausen (per la qual es fingeix tenir malalties). Deien que la tenia aviciada”.
La nina tenia uns quatre anys. “Vaig notar que feia coses que no estaven bé, tenia febre sovint, es cansava molt... En aquella època anava de metge en metge sense que em diguessin res”, explica. Un dia tenia bronquitis i el pediatra notà un renou estrany, li va fer una radiografia i va veure el cor gros. “D’allà anàrem directament a la UCI de Son Dureta, em deien que es moria. Se li havia estret l’aorta i mentre el cor enviava la sang a baix, aquesta tornava a pujar, li va causar una hipertensió de 21/12. No tenia pols a les cames... Era una bomba de rellotgeria”.
Això va passar fa 11 anys, ara la seva filla en té 15 i du una vida “més o menys normal”. Hi ha tres diagnosticats amb arteritis de Takayasu a les Balears. 

Rosa Escandell, mare d’una pacient amb immunodeficiència primària

A Balears hi ha 150 pacients diagnosticats amb immunodeficència primària, tot i que dins aquest grup n’hi ha més de 300 tipus. La filla de Rosa té una gammaglobulinèmia, un defecte del sistema immunològic amb què el seu cos no crea defenses i n’hi han de posar cada 15 dies amb un tractament substitutiu amb immunoglobulines. “Viu gràcies a això”, diu la mare. El tractament la protegeix, però és més propensa a patir infeccions. “Ha tingut osteomielitis, pneumònia, moltes otitis... tot i que aparentment fa una vida normal”, perquè la malaltia de Carlota és invisible “i costa més que et facin cas”. Els mesos abans de diagnosticar-la “varen ser molt durs. Els metges em deien que la meva filla no tenia res, em renyaven perquè es pensaven que no li donava la medicació com tocava”. En aquella època vivia a fora i va tornar a Mallorca “amb una mà davant i l’altra darrere”. Al servei d’Immunologia de Son Espases la diagnosticaren als 14 mesos. “Em sent privilegiada perquè crec que va ser ràpid”. Ara té 20 anys.

Noemí Pons, mare d’una pacient amb síndrome de shwachman-diamond

La filla de Noemí Pons té síndrome de Shwachman-Diamond, una malaltia ultrarara amb nou casos a tot Espanya. “Tot va començar amb un embaràs complicat. Va néixer amb un quilo de pes, era prematura. Es va posar malament i no la podien tornar a la UVI perquè no hi havia lloc. Ens enviaren a La Paz, a Madrid. Va ser una tortura”. Allà va patir dues aturades cardiorespiratòries que podrien haver causat el retard mental que té, afegit a la malaltia poc freqüent. Shwachman-Diamond provoca baixa estatura, una insuficiència pancreàtica i un problema de neutropènia. A més, pot desenvolupar lèucemia o malalties similars. La varen diagnosticar a 4 anys. “Algú es va endur el seu historial a casa un dia, va ajuntar les peces, i va trobar el què”. Des de llavors: “Otitis, mastitis, pneumònies... Una picada de moscard a ella li feia una infecció que es reproduïa en qüestió d’hores i s’havia d’actuar ràpid”. A 18 anys està molt millor, més estable. “El risc encara hi és, però anam fent”.

EDICIÓ PAPER 17/08/2019

Consultar aquesta edició en PDF