L'evolució és un procés lent i gradual a través del qual les espècies acumulen petits canvis al llarg del temps i només els individus més ben adaptats en un entorn concret són capaços de sobreviure i transmetre la seva genètica a generacions futures. Aquesta és la teoria que va desenvolupar Charles Darwin l'any 1859. Però el naturalista britànic no va poder explicar per què no hi ha registres fòssils d'aquelles formes intermèdies que permeten veure l'evolució gradual de les espècies. Aquesta escassedat de mostres va portar els paleontòlegs Stephen Jay Gould i Niles Eldredge a proposar que les espècies no canvien lentament, sinó que es troben estables durant milions d'anys i, de sobte, fan salts evolutius breus i radicals. Es coneix com la teoria de l'equilibri puntuat i ara un estudi encapçalat per l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) ha arribat a conclusions que l'avalarien i, per tant, desafiarien el sistema darwinista.

Què determina que un mamífer sigui mascle o femella? Fins ara, la ciència esgrimia una única resposta: la genètica. Depenent de la composició de l'espermatozoide que fecunda l'òvul, l'embrió acaba desenvolupant òrgans sexuals masculins o femenins. Però ara, un experiment fet per investigadors japonesos i australians demostra que aquest tret biològic podria alterar-se, per exemple, per factors metabòlics. En concret, la deficiència de ferro de la mare durant l'embaràs pot afectar profundament algunes cries de ratolí i acabar-los provocant una inversió de sexe.

Una de les notícies del mes és la publicació als mitjans de comunicació d'una notícia sobre uns ratolins que semblen de peluix, amb un pèl daurat i esponjós, amb un títol atraient sobre la ressuscitació de gens de mamut. Aquests ratolins han sigut creats per una empresa biotecnològica de capital privat, Colossal, que té com a objectiu desextingir espècies, i ha posat el punt de mira en el mamut. A més de l’atractiu evident per a possibles inversors, per què el mamut i no qualsevol altra espècie? Segons l’empresa, pretenen contribuir a repoblar amb mamuts la tundra àrtica, i solucionar el problema de l’alliberament de CO₂ per part del permagel, cosa que contribuiria a lluitar contra el canvi climàtic.

Avenç significatiu en la comprensió de la genètica humana. Un equip internacional de científics, entre els quals hi ha el doctor Àlex Bayés, de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ha publicat aquest dijous a la revista Nature el manual més exhaustiu fins ara del funcionament del genoma humà. L'estudi ha permès identificar més de 68.000 funcions, que correspondrien al 82% del total dels gens.

A l’hora de tenir fills, molts progenitors es pregunten com seran els seus descendents. S’assemblarà al pare? A la mare? Serà una criatura riallera? Esportista? Intel·ligent? El que sembla un joc pot esdevenir -per a alguns- una raó per triar com ha de ser el teu fill o filla. Podríem seleccionar embrions que presentin característiques concretes o que no desenvolupin determinats problemes de salut?

Angelina Torres Vallbona ja és la persona més gran tot l'Estat. La superàvia catalana va néixer el 18 de març de 1913 a Bellvís, al Pla d’Urgell, i ha aconseguit aquest honor als 111 anys, agafant el relleu de Piedad Loriente, que va morir a finals de novembre a Saragossa amb 113 anys.

Fa uns cinc mil anys es van produir unes convulsions importants a l’Europa central i occidental. Un dels canvis més importants va ser genètic. La tipologia del cromosoma Y, que tan sols es transmet entre persones de sexe masculí, va ser substituïda progressivament per un llinatge fins aleshores inexistent en aquesta part d'Europa: l’haplogrup R1b del cromosoma Y. El que podria haver passat ha generat considerables debats. Se sap que cap al 3000 aC, per raons que es desconeixen, grups originaris de les estepes del nord del mar Negre, on ara hi ha Ucraïna i el sud-oest de Rússia, van migrar cap a Occident. Eren ramaders, muntaven a cavall i els homes tenien l’R1b en el seu ADN. ¿La seva arribada va ser violenta, van arrasar amb tots els homes locals, i es van quedar amb les dones, tal com han suggerit alguns estudis? ¿Va ser una substitució progressiva i es va imposar la seva genètica? ¿Les dones els van preferir?

La salut s’hauria de considerar, en principi, un afer de cadascú, i s'hauria d'entendre que, quan es perd, la capacitat de recuperar-la per la via de l’assistència sanitària és limitada, fins i tot en els sistemes de sanitat pública. Ara bé, al mateix temps cal reconèixer que en el nostre món global la informació per a l’autocura ve marcada per moltes incerteses que no controlem, bàsicament en els àmbits de la salut animal i en l’agroalimentari. Són les externalitats d’allò que fem i allò que respirem i mengem. I aquí neix el punt de preocupació: per l'estil de vida que portem, la prevenció xoca amb un suposat progrés que se'ns diu que és capaç de transformar genèticament els aliments i fins i tot fer variar l’ADN d’alguns animals transmissors d’alta mortalitat. Noteu que estem parlant de salut, no de recuperar-la quan es contrauen malalties: aquí, el camp del progrés està més confinat pel que cada país pot finançar des del seu nivell propi de riquesa. Ens referim al fet que el progrés tecnològic pugui pertorbar la biodiversitat amb innovacions agrícoles al blat, a l’arròs, a la soja, al plàtan, al blat de moro, a l’albergínia...! Aliments tots ells bàsics a bona part del món. Es tracta, es diu, de fer-los més productius, resistents a la falta d’aigua, a les sequeres, a les males herbes. Tota una proposta de revolució verda feta des de la base de la biotecnologia i la geoenginyeria amb aliments creats en laboratoris a través de genètica dirigida. Per exemple, l’anomenat arròs daurat, amb una fotosíntesi augmentada i més eficient, amb llavors modificades per a aquest propòsit. No hi ha, aquí, avaluacions prèvies –assajos aleatoris controlats– per als experiments, sinó una implementació directa als països pobres, que accepten les noves llavors a canvi de subvencions. Aquestes modificacions transgèniques es fan, pretesament, amb el millor dels propòsits: augmentar produccions, estabilitzar-les en el temps i prevenir infeccions, per exemple de malària. No hi ha una institució pública d’abast mundial que pugui examinar aquestes innovacions amb un mínim de rigor. I, davant d'aquesta mancança, qui s'erigeix en custodi del bé comú són els mateixos agents que ofereixen aquestes noves possibilitats des del “filantrocapitalisme”. Són les grans fundacions dels “megacapitals” –diners acumulats en altres sectors– les que, a canvi de desgravacions –és a dir, gràcies a una renúncia de l’erari públic a tenir ingressos fiscals–, substitueixen actuacions que en un altre escenari serien finançades per la despesa governamental. Està clar, però, que un cop aquests filantrops han dut a terme les seves innovacions, el missatge que arriba arreu és el de les seves intencions, que s’entenen com a socialment bones. Cosa que s’hauria de verificar en la mesura que després no negocien preus de llavors que han estat modificades sota patent i no tenen posteriors efectes sobre la salut i la biodiversitat. En tot cas, la seva pretensió, confessen, és millorar el benestar de la humanitat retornant a la societat els excedents de les innovacions mercantils realitzades en altres àrees de l’economia o de les finances.

Fa temps que se sap que el genoma, i més concretament les variants gèniques que tenim per a cadascun dels nostres gens, influeix en la personalitat que manifestem. Ser més o menys agressius, empàtics o sociables, per esmentar alguns exemples, depèn, en part, de les variants gèniques, o al·lels en terminologia científica, que hàgim heretat dels nostres progenitors. Tanmateix, la relació entre el genoma i la personalitat no és directa, ja que s’estableix una interacció molt complexa amb l'ambient. En tots els trets de personalitat, l’ambient on ha nascut i s’ha educat una persona, i també on viu en un moment determinat, influeix de manera important en com els manifesta.

"Crec que la Julieta no se m’assembla gens. El gran misteri és a qui s’assembla: no s’assembla a ningú!", explica Laia López Arboleda de la seva filla. Tampoc al seu pare, Álvaro Negrón, que és peruà. "Sempre parlem del gran misteri de la Julieta perquè té unes faccions molt curioses que, a priori, podria semblar que provenen de la banda del Perú. La gent, d'entrada, no saben que té un pare del Perú, però quan ho saben diuen: "Ah, d’acord". Però després veus l’Álvaro i, justament, no té cap facció de la Julieta d’aquestes que podrien ser més exòtiques", afegeix.

La sordesa és una condició relativament habitual. Es calcula que, en menor o major grau, afecta més de mil milions de persones al planeta, i que fins a un 5% de la població mundial en té una de les versions més greus. La forma congènita, la que està present ja al naixement, es veu en entre un i tres de cada mil nadons.

Va néixer quan encara faltaven set anys perquè esclatés la Primera Guerra Mundial, va viure la Guerra Civil Espanyola mentre entrava a la trentena i en va fer setanta l'any de les primeres eleccions democràtiques a l'Estat. Quatre dècades després, però, continua bufant espelmes i ho fa, des de l'any passat, amb el títol de la persona viva més gran del món. Maria Branyas Morera, nascuda a San Francisco el 4 de març del 1907 en una família de mare catalana i pare pamplonès, fa aquest dilluns 117 anys a la residència Santa Maria del Tura d'Olot, on viu des dels 92 anys. "Fins aquí he arribat", ha celebrat la Super Àvia Catalana, tal com s'autoanomena al seu perfil de la xarxa social X (@MariaBranyas112), que té més de 16.000 seguidors i que gestiona amb l'ajuda dels seus familiars. A Catalunya hi ha més de 2.500 persones centenàries, segons l'Institut d’Estadística de Catalunya (Idescat). D'aquestes, el 83,49% són dones i 124 tenen 105 o més anys

La revolució neolítica va comportar la domesticació de moltes plantes silvestres per adaptar-les a les necessitats humanes. De manera simplista s’acostuma a dir que els nostres avantpassats aprofitaven les llavors de les plantes més productores o que tenien unes característiques més adequades per sembrar-les i obtenir una nova collita. D’aquesta manera, a poc a poc s’anaven seleccionant les varietats genètiques més òptimes, fins arribar a les plantes actuals.

Totes i cadascuna de les espècies s’haurien de considerar patrimoni de la humanitat. No només per l’estabilitat que aporten als ecosistemes dels quals depenem els humans per sobreviure, sinó perquè, ara que l’estem aprenent a llegir, al seu ADN hi poden haver claus per elaborar nous medicaments, nous materials, o, simplement, informació sobre la història de la vida i el planeta.

Segons un nou estudi, els neandertals eren de matins. De fet, algunes persones a qui els agrada matinar podrien haver-ho d’agrair a certs gens heretats dels seus ancestres neandertals. Al nou estudi, s’ha comparat l’ADN d’éssers humans vius amb material genètic recuperat de fòssils de neandertal. Segons sembla, els neandertals eren portadors d’algunes de les mateixes variants genètiques relacionades amb el rellotge biològic que les persones que es descriuen com a matineres.

"Em van diagnosticar quan tenia dos anys. Si es deixa passar el temps, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus. Per exemple, atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus". El servei de notícies de l’Hospital Sant Joan de Déu recollia fa unes setmanes aquestes paraules d’una pacient de la malaltia genètica coneguda com a anèmia de cèl·lules falciformes, una afecció que deforma els glòbuls vermells i fa que no circulin correctament. Afecta més de quatre milions de persones a tot el món, la majoria a l’Àfrica subsahariana, i provoca més de 100.000 morts cada any.

Som primats. Encara que escriguem poemes, componguem simfonies i formulem teoremes, estem íntimament emparentats amb goril·les, ximpanzés i companyia. Per això, "estudiar els primats no és només un caprici de zoòlegs sinó que ens pot donar informació crucial sobre nosaltres mateixos", explica Tomàs Marquès-Bonet, investigador ICREA de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE) i catedràtic de genètica de la Universitat Pompeu Fabra.

David Duffy, genetista especialitzat en fauna de la Universitat de Florida, només volia fer un millor seguiment de les malalties de les tortugues marines. Però llavors va començar a trobar ADN humà a tot arreu on mirava.