Quan l’Evelyn va néixer, els seus pares van plorar. L’exploració del nadó va confirmar-los la notícia que esperaven no rebre: patia atròfia muscular espinal (SMA, de les sigles en anglès), la mateixa malaltia devastadora que ja havia provocat la mort de la seva primera filla, la Josephine, amb només 15 mesos de vida.

Quan es va començar a trobar malament, la mare el va portar al centre de salut més proper perquè se’l miressin. Allà li van donar una medicació i el van enviar cap a casa de nou. Tanmateix, l'endemà, el Valter, que aleshores tenia 10 anys, es va llevar amb la cara inflada i el nas negre com si se l’hagués cremat. Espantada, la mare va decidir portar-lo a l’hospital central de Maputo, el centre hospitalari de referència a Moçambic. I allà els metges, en veure’l, el van internar ràpidament.

"Em van diagnosticar quan tenia dos anys. Si es deixa passar el temps, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus. Per exemple, atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus". El servei de notícies de l’Hospital Sant Joan de Déu recollia fa unes setmanes aquestes paraules d’una pacient de la malaltia genètica coneguda com a anèmia de cèl·lules falciformes, una afecció que deforma els glòbuls vermells i fa que no circulin correctament. Afecta més de quatre milions de persones a tot el món, la majoria a l’Àfrica subsahariana, i provoca més de 100.000 morts cada any.

Quan tenia cinc anys, el Pol, després d'un creixement normal per a un nen de la seva edat, va començar a perdre audició. La pediatra va demanar fer-li unes proves i el resultat va ser demolidor. El Pol, que farà 20 anys aquest març, té la síndrome de Sanfilippo, una malaltia neurodegenerativa infantil que apareix cap als cinc anys i que a Espanya afecta una setantena d'infants. Els símptomes són similars a l'Alzheimer, desaprèn tot el que havia après, i l'esperança de vida oscil·la entre els 15 i 20 anys. "M'esperava qualsevol cosa menys això, el primer que penses és que s'han equivocat", relata la seva mare, Belén Zafra. Però unes segones proves fetes a Suïssa van confirmar el diagnòstic.

Pep Martorell tenia 61 anys quan el 2019 li varen diagnosticar Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), una malaltia neurodegenerativa que a les Balears afecta 58 persones, segons dades de la Conselleria de Salut corresponents a juny del 2022. En aquell moment, el cop “va ser dur”, atès que tant ell com la seva família tenien certa idea del curs habitual de la malaltia, caracteritzat per la pèrdua progressiva de la mobilitat, de la capacitat de deglutir o de parlar, fins al punt que la persona queda completament paralitzada. Finalment, es produeix la mort del pacient en un termini habitualment breu. 

La cantant Céline Dion pateix una malaltia neurològica que l'ha obligat a cancel·lar la seva gira europea del 2023, ha informat el Festival Páleo de Nyon (Suïssa), un dels escenaris on l'artista canadenca tenia previst actuar l'any que ve. L'anunci dels organitzadors del festival, una de les grans cites estiuenques amb la música al país, ha coincidit amb la publicació d'un vídeo de Dion al seu canal de YouTube en què confessa que pateix l'anomenada "síndrome de la persona rígida". La malaltia li causa espasmes musculars que impedeixen "des de caminar fins a fer servir correctament les cordes vocals". "Un gran equip mèdic treballa amb mi per ajudar-me a curar-me, i també em donen esperança i suport als meus fills", diu al vídeo, on s'emociona i afegeix entre llàgrimes: "Tot el que sé fer, el que he fet tota la meva vida i el que més estimo és cantar".

La façana de l'edifici de l'Ajuntament de Palma s'il·luminarà de color verd aquest dissabte per donar visibilitat al Dia mundial de les malalties rares. Amb aquesta acció, l'àrea de Turisme, Sanitat i Consum atén una petició formulada per l'Associació Balear de Nins amb Malalties Rares (Abaimar). Aquesta associació balear aglutina infants, pares i mares d'afectats per malalties estranyes, poc freqüents, minoritàries o de poca prevalença.

Les coneixen com a malalties òrfenes, perquè afecten, com a màxim, una de cada 2.000 persones i, per tant, no interessen tant com altres. Amb tot, s’estima que a l’Estat hi ha tres milions de diagnosticats amb una de les entre 6.000 i 8.000 malalties rares detectades. El 28 de febrer n’és el Dia mundial. Enguany fa deu anys que es commemora perquè si se’ls assenyala en vermell en el calendari significa que se’n parla, se’ls visibilitza i es posa d’actualitat el calvari que pot arribar a ser la seva vida quotidiana.

“Donam pautes a les famílies per a aquest dia a dia tan complicat i intentam que aquest camí tan llarg sigui més directe, que les portes no estiguin tancades i que la motxilla que pesa tant pesi menys”, assegura Aina Mateu, infermera pediàtrica del Centre Coordinador d’Atenció Primària per al Desenvolupament Infantil (CAPDI).

La consellera de Benestar Social i Família, Maria Cabrisas, i la coordinadora de l’encontre de la Fundació de Discapacitats, Àngels Andreu, han presentat aquest dilluns el VIII Encontre de Malalties Rares i Discapacitat de Menorca, que tindrà lloc els dies 21 i 22 de febrer a la sala de plens del Consell Insular.

Més de 50 infants han estat contagiats per un virus que afecta la pell en un hotel d'Alcúdia. Les primeres informacions d'aquest brot les va donar el diari sensacionalista britànic "The Sun". Segons el mitjà, el primer contagi es va produir entre l'onze de setembre i el darrer cap de setmana del mateix mes.

Durant dos dies, experts professionals i investigadors parlaran sobre les malalties rares i la qualitat de vida en el primer congrés internacional que tindrà lloc aquest dijous i divendres a la Universitat de les Illes Balears.

El Consell Insular de Menorca ha presentat avui la setena edició de l'Encontre de Malalties Rares i Discapacitat, una iniciativa que començà l'any 2012. El títol de les jornades d'enguany, que es duran a terme els dies 19 i 20 d'abril, és 'Els cuidadors més formats, més segurs'. La consellera insular de Benestar Social i Família, Maria Cabrisas, augura "un gran èxit i crec que la temàtica de l'Encontre és essencial i molt important perquè, a més de donar suport i acompanyar les persones afectades, compartir les peculiaritats que pateixen pot ajudar en la comprensió i sensibilitat envers el diagnòstic".

Aquest dimecres, 28 de febrer, es commemora el Dia mundial de les malalties rares. Es calcula que en l'actualitat existeixen entre 7.000 i 8.000 tipus diferents de malalties rares i que a la Unió Europea se'n veuen afectades entre 27 i 36 milions de persones, 3 milions de les quals només a l’estat espanyol.

Tòfol Castanyer (Sóller, 1972) és atleta de muntanya. El seu darrer projecte és la doble 'ultra trail' 'Passes per en Pau', una cursa solidària en solitari que el durà aquest divendres i dissabte a recórrer més de 190 quilòmetres. Des de Sóller fins a Pollença, de Pollença a Andratx i una altra vegada fins a Sóller, Castanyer recorrerà els cims més emblemàtics de la Serra de Tramuntana. L'objectiu d'aquest repte és engrescar molta gent a fi de recaptar fons per comprar una cadira adaptada a en Pau, un jove solleric de 19 anys que pateix de Duchenne, una malaltia que causa distròfia muscular.

Pablo Lapunzina és el director de l'Institut de Genètica Mèdica i Molecular de l'hospital La Paz de Madrid i director del Centre d'Investigacions Biomèdiques en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) de l'Instituto Carlos III. Aquest dilluns ha impartit una conferència a Son Espases sobre la situació actual de la investigació d'aquestes patologies en el marc del curs impulsat per l'hospital 'Genètica i malalties rares'.

El nadó britànic Charlie Gard, afectat d'una malaltia congènita rara i el tractament de la qual ha sigut el centre d'una tensa batalla legal que ha durat mesos, ha mort en un centre per a malalts terminals, segons ha confirmat avui la seva família.

Avui s’ha inaugurat el sisè Encontre de Malalties Rares i Discapacitat de Menorca. L’acte ha tingut lloc en el saló de plens del Consell Insular. La consellera insular de Benestar Social i Família, Maria Cabrisas, ha explicat que “un dels objectius és donar suport a les persones afectades i a les seves famílies, ajudar a visualitzar la problemàtica per oferir-los benestar i integració social i aconseguir millorar la seva qualitat de vida”.

Els pacients amb malalties rares demanen un major accés als medicaments, més recursos per a investigació i tenir els mateixos drets que altres malalts. Així ho han reclamat aquest dimecres en les jornades celebrades a la UIB i organitzades per l'associació Abaimar.