“Me n’havia d’anar de viatge i se’m va aturar el cor”. És el cas d’Aina Ramis, una pacient de 57 anys que conviu fa més de dues dècades amb l’amiloïdosi transtiretina, coneguda com a malaltia d’Andrade. Des del moment en què els metges li van diagnosticar a la seva mare, els familiars directes varen viure amb el neguit de saber si n’eren portadors i si podien desenvolupar la patologia. Així va ser en el seu cas. Avui dia ha perdut visió i duu un marcapassos. Els doctors Juan González, Eugenia Cisneros i Inés Losada, coordinadors de la Unitat Multidisciplinar d’Amiloïdosi per Transtiretina de l’hospital de Son Llàtzer, expliquen que en els darrers 23 anys a les Balears s’han identificat 308 portadors de les mutacions d’Andrade. Aproximadament la meitat en tenen símptomes i la resta, no. La prevalença més gran és a Mallorca. De fet, prop del 33% dels casos de l’Estat són a aquesta illa, on la malaltia és endèmica.

Quan l’Evelyn va néixer, els seus pares van plorar. L’exploració del nadó va confirmar-los la notícia que esperaven no rebre: patia atròfia muscular espinal (SMA, de les sigles en anglès), la mateixa malaltia devastadora que ja havia provocat la mort de la seva primera filla, la Josephine, amb només 15 mesos de vida.

Quinze esquelets de residents de l'actual illa de Pasqua han trencat el mite de Cristòfol Colom. Dos segles abans que les tres caravel·les pagades pels Reis Catòlics albiressin les costes del que s'anomenaria Amèrica, els rapanui ja hi havien arribat. L'anàlisi genètica dels 15 cadàvers d'habitants de la remota illa xilena, que hi van viure entre el 1670 i el 1950, desmunta la hipòtesi que la trobada dels indígenes de les illes i els americans s'havia produït després de l'aparició dels europeus.

Fins ara havia estat impossible. Tots els estudis previs sobre genòmica humana i animal s'havien fet només tenint en compte els cromosomes sexuals X presents en les femelles i havien obviat l'Y que caracteritza els mascles, malgrat tenir un paper fonamental en diverses qüestions biològiques, com ara la fertilitat masculina i la determinació del sexe. La raó és que aquest cromosoma Y era massa difícil d’entendre: conté un percentatge molt elevat de regions altament repetitives que els científics, amb les tècniques de què disposaven, podien llegir però no assemblar, és a dir, muntar com un puzle; de manera que no podien reconstruir-ne la seqüència completa.

La salut s’hauria de considerar, en principi, un afer de cadascú, i s'hauria d'entendre que, quan es perd, la capacitat de recuperar-la per la via de l’assistència sanitària és limitada, fins i tot en els sistemes de sanitat pública. Ara bé, al mateix temps cal reconèixer que en el nostre món global la informació per a l’autocura ve marcada per moltes incerteses que no controlem, bàsicament en els àmbits de la salut animal i en l’agroalimentari. Són les externalitats d’allò que fem i allò que respirem i mengem. I aquí neix el punt de preocupació: per l'estil de vida que portem, la prevenció xoca amb un suposat progrés que se'ns diu que és capaç de transformar genèticament els aliments i fins i tot fer variar l’ADN d’alguns animals transmissors d’alta mortalitat. Noteu que estem parlant de salut, no de recuperar-la quan es contrauen malalties: aquí, el camp del progrés està més confinat pel que cada país pot finançar des del seu nivell propi de riquesa. Ens referim al fet que el progrés tecnològic pugui pertorbar la biodiversitat amb innovacions agrícoles al blat, a l’arròs, a la soja, al plàtan, al blat de moro, a l’albergínia...! Aliments tots ells bàsics a bona part del món. Es tracta, es diu, de fer-los més productius, resistents a la falta d’aigua, a les sequeres, a les males herbes. Tota una proposta de revolució verda feta des de la base de la biotecnologia i la geoenginyeria amb aliments creats en laboratoris a través de genètica dirigida. Per exemple, l’anomenat arròs daurat, amb una fotosíntesi augmentada i més eficient, amb llavors modificades per a aquest propòsit. No hi ha, aquí, avaluacions prèvies –assajos aleatoris controlats– per als experiments, sinó una implementació directa als països pobres, que accepten les noves llavors a canvi de subvencions. Aquestes modificacions transgèniques es fan, pretesament, amb el millor dels propòsits: augmentar produccions, estabilitzar-les en el temps i prevenir infeccions, per exemple de malària. No hi ha una institució pública d’abast mundial que pugui examinar aquestes innovacions amb un mínim de rigor. I, davant d'aquesta mancança, qui s'erigeix en custodi del bé comú són els mateixos agents que ofereixen aquestes noves possibilitats des del “filantrocapitalisme”. Són les grans fundacions dels “megacapitals” –diners acumulats en altres sectors– les que, a canvi de desgravacions –és a dir, gràcies a una renúncia de l’erari públic a tenir ingressos fiscals–, substitueixen actuacions que en un altre escenari serien finançades per la despesa governamental. Està clar, però, que un cop aquests filantrops han dut a terme les seves innovacions, el missatge que arriba arreu és el de les seves intencions, que s’entenen com a socialment bones. Cosa que s’hauria de verificar en la mesura que després no negocien preus de llavors que han estat modificades sota patent i no tenen posteriors efectes sobre la salut i la biodiversitat. En tot cas, la seva pretensió, confessen, és millorar el benestar de la humanitat retornant a la societat els excedents de les innovacions mercantils realitzades en altres àrees de l’economia o de les finances.

La síndrome de Down és el trastorn genètic més comú de discapacitat intel·lectual, amb uns cinc milions d'afectats al món, i la seva causa és la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, també coneguda com a trisomia 21. Aquestes persones pateixen problemes de memòria i d'aprenentatge que estan relacionats amb anomalies a l'hipocamp, una part del cervell que s'encarrega de gestionar els records i regular l'estat d'ànim a través de les experiències passades. Ara, investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) han descobert que hi ha un gen a la "cara oculta" del genoma –al llibre que conté tota la informació genètica d'una persona– que és menys actiu i podria contribuir a aquests dèficits de memòria i aprenentatge. La investigació s'ha fet a partir de models animals i teixits humans i s'ha publicat aquest dimarts a la revista Molecular Psychiatry.

L'australiana Kathleen Folbigg, que ha passat els darrers 20 anys a la presó per suposadament haver matat els seus quatre fills, ha sigut posada en llibertat aquest dilluns després que, gràcies a la recerca d'un grup coordinat per la investigadora espanyola Carola García de Vinuesa, s'hagi acceptat que hi havia dubtes raonables sobre la seva culpabilitat. Durant les últimes dues dècades, Folbigg, que ara té 55 anys, ha estat considerada la pitjor assassina en sèrie d'Austràlia. Aquest dilluns, però, ha abandonat la presó on complia condemna, un cop la governadora de l'estat de Nova Gal·les del Sud ha signat el seu indult. La dona ha estat entre reixes des del 2003 per la mort dels seus fills Caleb, Patrick, Sarah i Laura.