"No!", respon la petita Rosa de sis anys amb vergonya quan la seva mare, Blanca Flaquer, li pregunta si vol dir alguna cosa als periodistes que l'entrevisten. Tot seguit, agafa un gosset de joguina i se'n va corrents a ensenyar-li a la seva germana Neus, que té quatre anys. A la sala de jocs de l'hospital, totes dues salten amunt i avall a l'espera que els desconeguts que parlen amb la seva mare marxin. Fa uns mesos, aquesta escena semblava impensable. La Rosa estava dèbil, tenia moltes dificultats per moure's i els seus pares l'havien de dur a collibè per fer activitats quotidianes com anar al lavabo. "Es va passar tot l'estiu al llit", recorda la Blanca.

La capacitat per analitzar grans volums de dades de la intel·ligència artificial (IA) ha seduït sectors de tota mena i la investigació mèdica no n'és una excepció: els últims anys han proliferat eines per quantificar el risc de patir càncer o controlar la diabetis, però també per accelerar les fases de disseny i validació de nous medicaments. Amb tot, hi ha una àrea inexplorada i històricament desplaçada: les malalties minoritàries. Almenys fins ara. El Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha desenvolupat la primera tecnologia d'IA per estudiar i identificar tractaments per a les malalties minoritàries mitjançant un dels superordinadors més potents d'Europa, el MareNostrum 5.

"Em van diagnosticar quan tenia dos anys. Si es deixa passar el temps, la crisi pot tenir conseqüències algunes vegades greus. Per exemple, atacar els ossos i causar necrosi o, si afecta el sistema cardiovascular, es pot arribar a patir un ictus". El servei de notícies de l’Hospital Sant Joan de Déu recollia fa unes setmanes aquestes paraules d’una pacient de la malaltia genètica coneguda com a anèmia de cèl·lules falciformes, una afecció que deforma els glòbuls vermells i fa que no circulin correctament. Afecta més de quatre milions de persones a tot el món, la majoria a l’Àfrica subsahariana, i provoca més de 100.000 morts cada any.

La Bruna és una nena alegre i riallera, d’ulls blaus curiosos, amb molt de caràcter i que xerra i balla sense parar. Va néixer l’octubre del 2020, en plena pandèmia, a Ginebra, a on fa cinc anys es van traslladar els pares, la Berta i l’Arnau, seguint la feina d’investigador d’ell. L’embaràs va transcórrer amb normalitat, però quan la Bruna va néixer i li van fer el cribatge auditiu neonatal no el va passar. Ningú es va alterar, no hi havia cap antecedent familiar ni cap risc i la Bruna tenia les orelles tan petites que ni li cabia l'aparell per fer-li la prova. Però als 4 mesos un test confirmava que tenia una sordesa de severa a profunda i amb un any ja li havien posat dos implants coclears que li permetrien recuperar l’oïda i portar una vida normal. Quan ja ho havien assimilat va arribar el pitjor dels diagnòstics. Després de fer-li proves per esbrinar l’origen de la sordesa, els metges els confirmaven el 26 de juliol del 2021 -la data no l'obliden- que la seva filla tenia la síndrome d’Usher de tipus 1B, la més severa. "Va ser un drama i més enllà", admet la Berta Adell, la seva mare. La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que causa una pèrdua greu d’audició, pèrdua gradual de visió i problemes d'equilibri.

Si les comptem bé, que tampoc és gens fàcil, ben aviat arribarem a la xifra de 150 malalties neuromusculars. Són aquelles en què la connexió entre el sistema nerviós i la musculatura està malmesa. De vegades, perquè la neurona motora té alguna deficiència. Altres cops, la deficiència és a la fibra muscular. Ocasionalment, és la pròpia connexió la que falla. Al cap i a la fi, el resultat acostuma a ser el mateix. Els músculs, siguin quins siguin, deixen de contraure’s quan toca i amb el temps s’atrofien. En conjunt formen part d’aquella mena de calaix de sastre que coneixem amb el nom de malalties minoritàries, un extensíssim catàleg en què podem trobar de 5.000 a 8.000 patologies, segons la font.

Un nou descobriment podria millorar la qualitat de vida dels afectats per l’anomenada malaltia de Fabry. Es tracta d’un nou fàrmac basat en la nanotecnologia, és a dir, en la capacitat de manipular la matèria a escales de la milionèsima de mil·límetre. El medicament, desenvolupat per un equip que lidera la investigadora Nora Ventosa, de l’Institut de Ciència de Materials de Barcelona del CSIC (ICMAB), ha mostrat més eficàcia que els tractaments actuals en experiments de laboratori i ha sigut designat com a medicament orfe per l’Agència Europea del Medicament. Aquesta qualificació, que s’utilitza per promocionar el desenvolupament de fàrmacs relacionats amb malalties minoritàries i que no són rendibles de desenvolupar, pot permetre que el medicament s’assagi en persones i estigui disponible, si tot va bé, el 2026. 

Tot sovint, en la salut i en la malaltia, la diferència entre dos individus rau en petits canvis en els gens o en el conjunt dels parells de lletres –A, C, TG– que formen el codi genètic i del qual encara se sap ben poca cosa. D’aquests canvis n’hi ha de força coneguts, com algunes de les mutacions que porten a la formació d’un tumor. Altres variants, en canvi, són de caràcter estructural o tan simples en aparença que és difícil establir la seva transcendència o si tenen un impacte real en el decurs d’una malaltia concreta. El consorci internacional Genome Aggregation Database (gnomAD), en què participen més d’un centenar d’investigadors i centres de recerca de tot el món, acaba de fer pública l’anàlisi més gran feta fins ara sobre aquestes variants. Inclou el genoma de 15.000 persones i més de 125.000 exomes (un exoma és el conjunt de porcions de gens que donen lloc a proteïnes, on s’acumulen la major part de mutacions conegudes). Els resultats es publiquen en set articles a la revista Nature i a les seves filials Nature Medicine i Nature Communications.

"Aquest ha sigut el dia més meravellós de la meva vida". Ho va dir Quim Masferrer a quarts de dues de la matinada, quan ja feia 16 hores que havia començat La Marató, i ho ha reiterat aquesta tarda, en conversa amb l'ARA. "L'adjectiu em va sortir en aquell moment, però ho segueixo pensant. Podríem qüestionar si va ser el més important, però com a viure una meravella durant tot el dia, sí que ho va ser", assegura el presentador de la 28a edició del programa solidari de TV3 i Catalunya Ràdio.

L’Aleix va néixer amb la pell blavosa i el cos semblant al d’un nino de drap. Tenia les extremitats molt flexibles i sense força: els dits de les mans li tocaven als canells, i els dels peus, a les canyelles. El fil de veu amb què plorava va desaparèixer de la sala de parts abans que la mare, l’Alba, pogués ser-ne conscient. El control durant l’embaràs va ser molt rigorós i les ecografies havien sortit sempre bé, sense que fos visible cap malformació. De fet, l’Aleix havia nascut per part natural a les 40 setmanes de gestació. Però el nen no estava bé: les infermeres el van portar a la incubadora, el van connectar a un respirador artificial i van provocar-li hipotèrmia -un descens general de la temperatura corporal- per evitar possibles danys cerebrals. El Javi, el pare, no entenia res, però tampoc el personal que atenia el nadó. “Al cap d’un mes -diu l’Alba- ens vam assabentar que el nostre fill tenia una malaltia muscular minoritària que només afecta una desena de criatures a Espanya, la miopatia miotubular”.

Als 23 anys, l’Helena Vidal portava ulleres per corregir la miopia. Res li podia fer pensar, però, que perdria el 80% de la visió en menys d’un any. “Se’m barrejaven les lletres quan llegia i hi veia borrós. En una revisió mèdica de la feina no vaig ser capaç de distingir els números que m’ensenyaven i poc després em van diagnosticar la malaltia de Stargardt”, explica la jove. Com ella, els afectats per aquesta malaltia minoritària d’origen genètic perden agudesa per apreciar detalls i tenen serioses dificultats per fer activitats quotidianes com ara llegir o, fins i tot, per reconèixer les cares.

A la consulta de Genètica de Son Espases arriben cada any entre 1.000 i 1.500 casos nous i la majoria corresponen a les denominades malalties minoritàries, segons indica Jordi Rosell, genetista de l’hospital i coordinador de l’Estratègia de Malalties Rares de Balears. Com a responsable d’aquest comitè tècnic, format per una vintena d’experts, ja ha plantejat a l’IB-Salut la necessitat de disposar d’una unitat de seguiment d’aquests casos, on estiguin implicats tots els especialistes.