Avenç significatiu en la comprensió de la genètica humana. Un equip internacional de científics, entre els quals hi ha el doctor Àlex Bayés, de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, ha publicat aquest dijous a la revista Nature el manual més exhaustiu fins ara del funcionament del genoma humà. L'estudi ha permès identificar més de 68.000 funcions, que correspondrien al 82% del total dels gens.

Els trastorns de la conducta alimentària (TCA) s’han duplicat entre els adolescents catalans des del confinament per la pandèmica de la covid. Els diagnòstics han crescut especialment entre les noies d’entre 10 i 19 anys, amb independència del seu nivell socioeconòmic i la seva situació familiar. No obstant això, l’anorèxia, la bulímia i els trastorns per afartament no són només patrimoni dels infants i dels adolescents. L’enquesta de salut de Catalunya apunta que, actualment, hi ha més de 85.000 persones que pateixen alguna mena de TCA. Totes aquestes dades van posar-se de manifest l'octubre passat, en el marc d’un Sant Pau Talks en què, a través de diversos professionals de la unitat de TCA de l’hospital i dels testimonis d’alguns dels seus expacients, es van abordar les causes i les afectacions personals i familiars d’aquest grup de malalties mentals, així com les fases de la seva curació i la importància de l’entorn del pacient en aquesta travessia tan dura.

La sirena de l'ambulància acaba amb la calma nocturna del carrer Sant Quintí de Barcelona. El soroll s'esvaeix aviat perquè el vehicle va molt de pressa: hi ha una vida en joc i cada segon compta. Quan aparca, el ritme vertiginós no s'atura: "Marcos [tots els pacients tenen nom fictici per protegir la seva identitat], saps on som? Som a Sant Pau". Sembla que el pacient ho entén, però és incapaç de respondre amb claredat. Té 65 anys, diverses malalties cròniques i acaba de patir un ictus. És la una de la matinada i el servei d'urgències de l'hospital funciona a ple rendiment, al marge del dia i l'hora, mentre els veïns dormen. Nou professionals atenen el nouvingut a la vegada. Al Box 1, que està reservat per a les emergències més greus, les que requereixen una atenció immediata, tothom sap què ha de fer en cada moment. Treballen a l'uníson, perfectament coordinats. Alguns fa 16 hores que han començat la jornada i no plegaran fins que acabi el torn de nit, que s'allargarà fins a les vuit del matí. Però el cansament i la fatiga no són excusa; cal atendre tothom que travessi la porta.

Detectar l'Alzheimer, fins i tot en estadis precoços de la malaltia, és possible fent servir únicament una mostra de sang. Així ho constata una investigació internacional en què ha participat l'Institut de Recerca de l'Hospital de Sant Pau i que ha culminat amb la creació d'un test que busca la proteïna tau fosforilada 217 (p-tau217), un biomarcador neurodegeneratiu que s'acumula en grans quantitats i s'allibera a la sang fins i tot abans dels primers símptomes. Segons els seus creadors, aquesta prova té una precisió d'entre el 90% i el 95% i la seva fiabilitat és comparable a la d'altres proves com les neuroimatges o les puncions lumbars, però és molt menys invasiva. 

La unitat d'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) que coordina Ricard Rojas a l'Hospital de Sant Pau és referent a Catalunya, Espanya i Europa. "En cures no tenim res a envejar als estàndards d'Anglaterra o els Estats Units. Des d'un punt de vista polític o d'inversió en investigació ja és una altra història", afirma. Els afectats per aquesta malaltia neurodegenerativa es visiten a les unitats d'expertesa clínica, la majoria concentrades a Barcelona, i amb els especialistes dels seus hospitals de referència. "L'atenció que s'ofereix és bona. Una altra cosa és la satisfacció que puguin reportar els pacients, perquè és una malaltia que els colpeja durament, també al seu entorn proper, i això malauradament no ho podem solucionar amb les millors proves o atencions", admet el neuròleg.

La Sabina López, de 43 anys, amb prou feines recorda els colors i les imatges de la seva infantesa. Han anat, amb els anys, difuminant-se. Als 4 anys va perdre la visió a causa d’un retinoblastoma bilateral i des de llavors conviu amb una ceguesa total. Va marxar del petit poble de Mallorca on va néixer per estudiar a Barcelona i aquí va conèixer el David Asensio, de 54 anys, que també té una discapacitat visual però no necessita ni bastó ni gos guia. Acaben de ser pares de la Leia, que té dos mesos, i que se suma a la família de tres que ja formaven amb la Nikita, la gossa pigall de la Sabina, amb qui va a tot arreu. Per això, quan la Leia va ingressar, acabada de néixer, a la unitat de neonatologia de l’Hospital de Sant Pau, el més lògic era que la Sabina hi accedís amb la seva gossa, que és imprescindible per a ella. "És com si tu vas amb ulleres i per a tu són imprescindibles, perquè, si no, no hi veus. Doncs a mi la Nikita m’ajuda a trobar, per exemple, els ascensors o les escales o a anar directes a algun lloc quan s'aprèn un camí", explica. Sorprenentment, però, aquest és el primer cop a Catalunya que un gos pigall entra en una unitat de nounats, segons expliquen des de Sant Pau.

Passadissos i sales d'espera buits. Sobta veure l'Hospital de Sant Pau de Barcelona pràcticament desert. "Bon dia, ¿porteu mascaretes?" Aquesta és una de les primeres preguntes que ens fan en arribar. Com que sí que en portem, utilitzarem aquestes. A la sortida les llençaran i ens en donaran dues de noves. Travessem passadissos i portes. I a mesura que ens acostem a la unitat de cures intensives (UCI) augmenten el personal, les bates, els informes i l'activitat. Ja fa més d'un mes que la vida, al Sant Pau, transcorre –i es defensa– dins de les UCI. Divendres passat un equip de l'ARA va poder veure com aquests professionals treballen a primera línia en plena pandèmia.

El doctor Jordi Mancebo és el cap de la unitat de cures intensives (UCI) a l'Hospital de Sant Pau i expert en insuficiència respiratòria aguda, ventilació artificial i suport ventilatori extracorpori. Durant l'últim mes, ell i el seu equip han lluitat contra la cara més dura del covid-19. Reconeix que ell és "més de revistes científiques", però divendres va rebre l'ARA al despatx per explicar-nos com es viu aquesta crisi sanitària des de dins. Abans de saludar utilitza el gel desinfectant i ens demana el mateix. A continuació, ens fa una encaixada de mans (sense guants) que ens desconcerta, però, acte seguit, ens torna a passar el gel. Mancebo no reprimeix cap emoció: durant l'entrevista s'indigna, critica, s'emociona, elogia, agraeix i s'explica didàcticament. I, efectivament, plora. I tampoc se n'amaga.

D’aquí poc farà quinze anys que el van operar, i el Jordi Coloma només té paraules d’agraïment pel tracte que va rebre. “No era gaire conscient del que em passava”, diu, perquè quan el van ingressar tenia només 17 anys i ell pensava que era un simple refredat del se’n sortiria tard o d’hora.

]]>