INVESTIGACIÓ SANITÀRIA
Societat 11/11/2017

La vitamina B12 podria prevenir les cardiopaties congènites

Antonio Baldini n’ha estudiat l’efecte en ratolins

Anna Vidal
3 min
La vitamina B12 podria prevenir les cardiopaties congènites

PalmaLa síndrome de DiGeorge és una de les causes principals de les cardiopaties congènites. Es tracta d’una malaltia genètica, que té una incidència d’un de cada 4.000 naixements, causada per la pèrdua d’un fragment del cromosoma 22, concretament d’un tros de genoma d’un dels progenitors. Aquest trastorn es manifesta amb malformacions cardíaques i trastorns psiquiàtrics, entre d’altres.

L’equip del doctor Antonio Baldini, que ha visitat Palma aquesta setmana convidat per l’Institut d’Investigació Sanitària de les Illes Balears (IdiSBa), va aconseguir fa anys reproduir aquesta malaltia en ratolins i identificar el principal gen “responsable” d’aquesta síndrome i els seus efectes nocius: el Tbx1. Aquest gen és un factor de transcripció, és a dir, determina l’expressió de molts altres gens i, per això, la recerca de Baldini s’ha centrat a estudiar com funciona amb l’objectiu de cercar teràpies per evitar-ne els efectes.

En els darrers estudis en ratolins, els resultats dels quals s’han publicat recentment, l’equip de Baldini ha estat capaç de revertir parcialment les cardiopaties congènites resultants de la síndrome de DiGeorge, en úter, mitjançant el tractament amb vitamina B12. “Vàrem provar una per una les 35.000 molècules que coneixem amb l’objectiu de trobar-ne una que fos capaç d’incrementar l’activitat de l’única còpia del gen i vàrem veure que la vitamina B12 era capaç d’incrementar l’activitat del gen i que, en els ratolins, era capaç d’arreglar alguns problemes com les malformacions del cor”, destaca Baldini.

Tractament clínic

“Tot i que en els ratolins és possible corregir el cor en l’úter, no podem predir quines persones desenvoluparan una cardiopatia; un cop detectada la malformació, no hi ha volta enrere”, recorda Baldini, qui suggereix que una opció seria que les dones gestants prenguessin vitamina B12 de manera preventiva.

“La vitamina B12 és l’aproximació més fàcil per a l’aplicació clínica perquè es tracta d’un nutrient. L’objectiu és estudiar-lo en més detall per veure si podem modificar la presentació clínica de la malaltia simplement intervenint en la nutrició”, assenyala Baldini.

Les seves investigacions se centren actualment a intentar prevenir altres símptomes que tenen aquests pacients; un dels més importants, els problemes mentals com l’esquizofrènia. “En el cas que la vitamina B12 no funcioni en humans, encara tenim la investigació en marxa i continuarem cercant fàrmacs addicionals”, conclou.

Noves descobertes

Antonio Baldini, que actualment és professor de Biologia Molecular de la Universitat Federico II de Nàpols (Itàlia), és també un expert mundial en el desenvolupament del sistema cardiovascular. Diversos investigadors, entre els quals hi ha el seu equip, han descobert que hi ha una població de cèl·lules durant el desenvolupament de l’embrió -un grup de cèl·lules mare- que participen en la formació del cor, les estructures musculars de la cara, alguns ossos del cap i les glàndules paratiroides, entre d’altres.

Aquesta troballa posa de manifest que diferents patologies que clínicament s’han considerat per separat, com les malalties del cor, problemes de parla o problemes a la cara, estarien connectades, de manera que “un error en aquesta població de cèl·lules tindria conseqüències en la cara i el cor”.

Les conseqüències pràctiques d’aquest descobriment són encara “difícils de predir”, segons Baldini. “Si podem arreglar l’origen del problema, si algun dia som capaços d’incidir en aquestes cèl·lules, podrem arreglar-ne totes les conseqüències”, sentencia.

stats