Duchenne: cronicitat, pocs casos i poca ajuda institucional

Els malalts de Duchenne com en Pau són pocs. Només un mascle de cada entre 3.500 i 5.000 persones és afectat per aquesta malaltia, que té un origen genètic. Un de cada tres infants que pateixen Duchenne, però, no en té antecedents genètics. Són ‘novos’, persones que pateixen una mutació genètica aleatòria que els causa aquesta malaltia.

Duchenne és una malaltia crònica, degenerativa i que davalla l’esperança de vida fins als 30 anys. La manca d’una proteïna als músculs fa que aquests no es puguin acabar de formar ni actuar de manera correcta. Això provoca una pèrdua progressiva de la mobilitat fins que, finalment, al pacient li fallen el cor o els pulmons.

La distròfia no afecta l’estat psíquic de les persones, que es desenvolupen en tot moment de manera normal.

Reticents a associar-se

Els malalts de Duchenne són reticents a associar-se. L’associació estatal de referència, la Duchenne Parents Project, només té notícia de deu casos a les Balears. Tot i així, calculen que n’hi hauria d’haver uns 23. Un dels problemes és que no es disposa d’estadístiques ni registres oficials en què figurin tots els casos.

La despesa mitjana d’una família amb un cas de Duchenne supera en moltes ocasions els 450 euros mensuals, ja que la Seguretat Social no cobreix moltes teràpies de rehabilitació, una vegada que l’infant malalt ha complert sis anys. Aquests tractaments solen incloure fisioteràpia, logopèdia, hidroteràpia, psicomotricitat... A més, és imprescindible que els malalts disposin d’aparells ortopèdics com ara fèrules nocturnes, cadires de rodes o cadires adaptades elèctriques, etc. Per a les famílies dels malalts, la subvenció d’aproximadament un quart d’aquesta despesa en ortopèdia és insuficient.

La Duchenne Parents Project també denuncia la manca d’especialistes amb coneixements per diagnosticar i tractar malalts de Duchenne. De fet, és precisament el diag-nòstic un dels camps en què es pot treballar i avançar més mentre no hi hagi una cura a aquesta distròfia.

Entre les principals demandes dels afectats per Duchenne i els seus familiars hi ha la subvenció de les teràpies pal·liatives, els diagnòstics més efectius i precoços, i la millora dels hospitals de referència i les unitats d’assajos clínics.

Així mateix, els afectats sol·liciten que s’autoritzi l’ús de medicaments compassius, que són aquells que estan en una fase molt primerenca o experimental i l’ús dels quals encara no s’ha autoritzat a l’estat espanyol.

Per últim, des de la Duchenne Parents Project no deixen d’insistir que el camí és la recerca. “Invertir en ciència és invertir en esperança”, diuen, ja que creuen que és l’única manera de garantir el dret a la salut per a totes les persones.

Una situació complexa

20.000 casos a l’any

Són els que es diagnostiquen arreu del món cada any. A Espanya se’n detecten uns 1.000, però no hi ha dades concretes de les Balears.

450 euros al mes

És la despesa que ha d’afrontar una família amb un malalt de Duchenne en teràpies pal·liatives, tot i que també cal tenir en compte la despesa en ortopèdia, que està poc subvencionada.

Etiquetes

EDICIÓ PAPER 21/10/2018

Consultar aquesta edició en PDF