Publicitat
Publicitat

RECERCA

El gen que s’amaga darrere la malaltia De la Marta

Els investigadors de la UB identifiquen el gen responsable d’una síndrome que només afecta una persona a Catalunya

És una història de col·laboració científica entre investigadors de diversos països del món. També és la història d’entrega d’uns pares cap a una filla. I una història de determinació. La de Carles Godall, el pare de la Marta, per trobar el gen responsable de la malaltia que pateix la seva filla i que li provoca una greu discapacitat des que va néixer.

La Marta, que ara té 20 anys, ha passat per múltiples diagnòstics temptatius, com els passa a la majoria de persones que pateixen una malaltia minoritària. La de la Marta comença a la sala de parts, quan va néixer amb una parada respiratòria i malformacions físiques al crani i les extremitats. Els metges, que no van poder diagnosticar amb precisió què tenia, no li donaven més d’un any de vida. La Marta presentava un elevat retard mental, dificultats per menjar i problemes en el desenvolupament motriu. Els seus pares, Carles i Begonya, es van mobilitzar durant dos anys per aconseguir un diagnòstic, fins que en una visita al metge nord-americà John M. Opitz el van aconseguir: síndrome d’Opitz C, un trastorn genètic rar que es caracteritza per malformacions greus i retard mental i psicomotor. En aquell moment, no hi havia cap altre cas a Espanya i només 60 a tot el món. Tampoc cap tractament. Només teràpies per atenuar els símptomes físics i mentals. Com totes les famílies amb patologies rares, per als pares de la Marta era molt important posar nom al que li passava a la seva filla. “El metge ens deia que el diagnòstic era una etiqueta, i que el que havíem de fer era cuidar-la. Però no és incompatible i als pares ens angoixa molt no saber”, reconeix el Carles.

També es desconeixia el gen responsable de la malaltia. És per això que el Carles va transformar la “ràbia” que sentia en determinació per buscar respostes. Es va implicar fins el punt d’apuntar-se a un curs de genètica humana on va conèixer la Susana Balcells, investigadora de la UB, i li va proposar investigar la malaltia de la seva filla. “Vosaltres -li va dir- què penseu que s’hi pot fer?” La proposta del Carles va arribar en un moment en què el grup de genètica de la Facultat de Biologia de la UB, del qual forma part Balcells, havia decidit no obrir cap nova línia d’investigació. Però el Carles va ser molt persuasiu. “El que el Carles em va explicar -l’anar i venir a la recerca d’un diagnòstic- em va impressionar molt; ens podia haver passat a qualsevol de nosaltres”, diu Balcells.

L’objectiu era identificar el gen causant de la malaltia de la Marta mitjançant l’anàlisi de l’exoma, una tècnica llavors innovadora de seqüenciació massiva. Era el primer pas per entendre les bases de la malaltia i buscar teràpies. Es calcula que hi ha més de 7.000 malalties genètiques però en gairebé la meitat se’n desconeix el gen responsable. Opitz C n’era una.

En col·laboració amb les tres famílies que en aquell moment ja hi havia a l’Estat afectades per Opitz C es va obrir un crowfunding per finançar la recerca. “El primer pas era trobar el gen responsable de la malaltia de la Marta i, per extensió, el de tots els altres malalts”, explica l’investigador Daniel Grinberg. Però, com passa sovint en ciència, s’elabora una hipòtesi i els resultats de la investigació obliguen a reformular-la. En moltes d’aquestes malalties minoritàries hi ha diversos gens mutats. “Però vam pensar que en l’Opitz C hi podria haver un gen majoritari”, diu Grinberg. No va ser així. “Ha sigut justament el contrari. En gairebé totes les famílies estudiades hem trobat el gen responsable però en cada una és un gen diferent”, afegeix.

En el cas de la Marta la mutació s’ha trobat en el gen Magel2,que havia sigut descrit per uns investigadors nord-americans com a causant del síndrome de Schaaf-Yang. La troballa dels americans coincideix en el temps amb la dels investigadors catalans que van concloure que la Marta té genèticament la malaltia de Schaaf-Yang, i no Opitz C, com inicialment li havien diagnostiat. La mutació en el gen Magel2 es va originar de novo, és a dir, en els primers estadis de formació de l’embrió. “Per això és tan important fer un diagnòstic genètic perquè a través dels símptomes és molt fàcil que malalties diferents s’assemblin”, assegura Roser Urreizti, que avança que amb tota probabilitat la troballa “desmuntarà” la malaltia d’Opitz C, ja que “no hi ha un gen que la defineixi”. Han trobat que cada malalt té un gen diferent mutat que acabarà donant nom a patologies diferents. La troballa els ha “sorprès”. “Esperàvem heterogeneïtat però no tanta”, diu Grinberg.

Sol amb el “matxet a la mà”

La Marta ha trigat 20 anys a tenir un diagnòstic, però amb les eines bioinformàtiques actuals, com la seqüenciació de l’exoma, ara hauria sigut possible tenir-lo abans. I tot i que no es tracta de crear falses expectatives, un cop se sap el gen que causa la patologia es pot començar a pensar en vies de tractament. Carles Godall és realista i sap que la troballa tindrà poques aplicacions pràctiques per a la Marta, que és l’única catalana afectada de Shaaf-Yang. “Tant de bo poguessin trobar alguna cosa per pal·liar les convulsions que pateix o perquè pogués dormir millor i millorar la seva qualitat de vida, però miracles, com ara una cura, és evident que no”.

No obstant, conèixer la mutació serà de molta ajuda per a famílies que vulguin tenir més fills, ja que els permetrà fer un diagnòstic preimplantacional. “Nosaltres, davant la gravetat de la malaltia, vam decidir no tenir més fills”, explica el Carles. “No pensaré mai que això no hagi servit per a res. Perquè el que s’avança en una malaltia ajuda les altres”, argumenta.

Amb el nou diagnòstic a la mà, el Carles i el grup d’investigadors de la UB van organitzar una trobada amb els altres dos afectats de Shaaf-Yang a la península Ibèrica: la Joana, de Portugal, i el Giovanni, de Badajoz, tots dos de cinc anys. El Carles assegura que les trobades amb altres famílies reconforta. La seva principal preocupació ara és trobar un centre de dia on la Marta pugui anar al setembre, ja que aquest curs acaba l’escola. A la Marta no se la pot deixar sola ni un minut. És totalment dependent. El Carles porta mitja vida lluitant. “Et trobes sol. És una jungla i vas tot el dia amb el matxet a la mà ja sigui en temes mèdics, d’escoles, d’ajudes... És una lluita”.

Una carrera de fons en què admet que l’energia es va perdent amb els anys. Tot i així, aquesta recerca no hauria sigut mai possible sense la perseverança del Carles.

Etiquetes