Llegir i interpretar els gens, la medicina del futur

Els genomes de les cèl·lules fetals no només contenen informació detallada de tot el que aquests embrions esdevindran en convertir-se en adults, sinó també de possibles patologies que ja estan predefinides en el genoma dels fetus. Però aquestes diferències genètiques, tot i que estan “escrites”, poden prevenir-se per tal que en el futur no esdevinguin una malaltia. En aquest sentit, i tret de determinades circumstàncies específiques, la genètica no és “determinista”. Dit d’una altra manera, tenir una mutació genètica, en la majoria dels casos, “predisposa, però no obliga” a desenvolupar una malaltia.

Detectar a temps aquestes diferències genètiques per poder corregir-les, acostar la genètica a la població i convertir-la en una eina de diagnosi més útil per a la medicina per tal d’aconseguir una atenció sanitària per als pacients més personalitzada i de millor qualitat són alguns dels objectius proposats des de Genosalut, una empresa biotecnològica especialitzada en la diagnosi genètica, pionera a les Balears a oferir aquest tipus de serveis.

Llegir i interpretar els gens i després posar aquesta informació al servei de la medicina s’ha convertit “en un mercat que va a més”, segons considera Maria Oliver, científica genetista i membre de l’equip fundador de Genosalut, conjuntament amb Damià Heine i Cristòfol Vives. Tots ells vénen del camp de la biologia molecular i la genètica i casualment tots s’han format fora de Balears. Oliver opina que l’interès creixent per la genètica es fonamenta en una major educació de la població i un coneixement dels beneficis que pot reportar als ciutadans. “Aquests temes abans eren molt desconeguts, però a poc a poc estam superant barreres a costa de divulgar i parlar de l’ADN, tot i que queda molt camí per recórrer i la gent encara té moltes pel·lícules de ciència-ficció al cap, cosa que és normal”, admet Oliver. Aquest desconeixement de la genètica també afecta els metges, “els quals després hauran de supervisar el tractament dels pacients”, segons adverteix la científica mallorquina.

Genosalut es va constituir el 2012, però va començar a funcionar el gener de 2013 amb l’aportació de capital privat. El mes de juny d’aquell any Genosalut es va integrar a la Clínica Rotger de Palma, que des de llavors va començar a oferir tests prenatals i consells genètics com un servei més a les seves instal·lacions. Un consell genètic és una entrevista personalitzada amb un pacient en què se li exposen totes les dades conegudes (possibles patologies o síndromes que presenti un fetus, probabilitats de malformacions, problemes associats, etc.).

Els tests genètics prenatals no invasius no només són una alternativa “fiable” a l’amniocentesi, sinó que han anat evolucionant. “La tècnica canvia tan ràpidament que acabarem determinant qualsevol malaltia d’un fetus a partir d’una mostra de sang de la mare”, vaticina Oliver. Si inicialment Genosalut oferia un test que servia només per detectar aneuploïdies –un desordre genètic caracteritzat per un nombre anormal de cromosomes, com per exemple la síndrome de Down, síndrome d’Edwards i síndrome de Patau–, ara l’empresa ja organitza proves per detectar síndromes microdelecionals, relacionades amb la pèrdua, per algun motiu, d’un petit tros de l’ADN en el transcurs de la formació d’un embrió, per exemple la síndrome anomenada DiGeorge.

els avantatges d’aquest tipus de test són importants: no és invasiu –es fa amb una simple extracció de sang de la mare–, s’aconsegueix una diagnosi més primerenca d’una patologia fetal –a partir de les 10 setmanes de gestació– i permet un consell genètic que té un 99% de fiabilitat. El preu d’aquest test prenatal és de 695 euros i no està cobert ni per la Seguretat Social ni per les asseguradores. Als Estats Units aquesta prova ha reduït un 80% el percentatge d’amniocentesi. Aquí cada cop hi ha més dones que opten per aquesta tècnica i a Genosalut ja s’han fet prop d’un centenar de proves. En el 99% dels casos es descarta qualsevol problema, però si un resultat dóna positiu, llavors els pares poden optar per una interrupció voluntària de l’embaràs. “Mai no entram en cap debat ètic o moral, no és la nostra funció”, adverteix la genetista.

Un altre tipus de proves que es potencia des de Genosalut és l’anàlisi dels exomes, la recerca de tots els gens d’un individu que contenen informació de les proteïnes, unes molècules imprescindibles que fan funcionar el nostre cos. Si hi ha una mutació en alguna part d’aquest exoma, això pot provocar que una proteïna no funcioni bé i pugui derivar en un possible càncer o una malaltia neurodegenerativa o cardiovascular. El perfil d’aquest tipus de pacients és el de persones de més de 40 anys amb antecedents de càncer familiar o que ja han començat a desenvolupar-lo. Els preus d’aquest tipus de proves oscil·len entre 1.200 i 1.500 euros en funció de les hores emprades i de la complicació que suposi l’aparició de nous gens i mutacions. Des de Genosalut per ara s’han fet una desena de proves d’aquest tipus.

amb vista al futur, l’empresa mallorquina vol potenciar la utilització dels biomarcadors en el mercat que puguin anar satisfent les necessitats de diagnosi. En aquest sentit, Oliver apunta a una línia de recerca molt recent: la relació de la microbiota i la infertilitat. “Estam abastant camps que no pensàvem que tocaríem”, explica l’especialista. Des de l’empresa també s’ofereixen equips de diagnosi genètica per a altres empreses de biotecnologia, equips nutrigenètics o proves de paternitat, entre d’altres.

Un altre camp amb molt de recorregut per endavant és la farmagenètica, la relació de la genètica amb els fàrmacs que segur que haurem d’ingerir en un moment o l’altre de la nostra vida. Què és el que provoca que hi ha hagi mutacions en els enzims responsables de metabolitzar aquests fàrmacs i que fan que un fàrmac ens senti millor o pitjor? De fet, ja hi ha fàrmacs que recomanen fer-nos un test genètic.

A les Balears no hi ha cap altra empresa de les mateixes característiques de Genosalut. En el conjunt d’Espanya n’hi ha prop de 40, moltes de les quals són petites empreses sorgides després de la crisi dels darrers anys. L’empresa biotecnològica mallorquina acabarà el 2015 amb un 40% més de facturació respecte de l’any anterior. Uns 200 pacients han decidit, d’ençà que ha començat l’any, fer-se un test genètic a Genosalut. “Tenim un creixement continu, però encara volem créixer més, per això estam oberts que vinguin nous inversors per posar-hi més capital”, explica Oliver.